研究生發(fā)現(xiàn)更全面染色體測(cè)序方法
來(lái)自韓國(guó)延世大學(xué)（Yonsei University） ，南加州大學(xué)USC生命科學(xué)學(xué)院分子與生物信息學(xué)課題組的生物學(xué)家發(fā)展了一種能對(duì)一個(gè)生物體全部染色體進(jìn)行測(cè)序的新方法，這一研究方法發(fā)表在Genome Research雜志上。
統(tǒng)計(jì)學(xué)方法的作用是巨大的，因?yàn)楫?dāng)研究人員宣布他們完成了一種生物體基因組的測(cè)序的時(shí)候，實(shí)際上意味著他們已經(jīng)獲得了兩條染色體的測(cè)序融合的結(jié)果，但是USC生物信息學(xué)家Lei Li表示，“這并不代表事實(shí)。”
在這篇文章中，Li和USC另外一位教授：Michael Waterman指導(dǎo)了他們的研究生Jong Hyun Kim（文章的*作者和通訊作者）從已經(jīng)公布的測(cè)序數(shù)據(jù)中，獲得了一種海洋無(wú)脊椎動(dòng)物：Ciona intestinalis的染色體全部序列。
Kim的這種方法利用了生物體中的高基因突變率，其它的也同樣具有高基因可變性的生物，比如魚類，都可以適用于這種方法。但是由于人類基因組相對(duì)而言突變率低，因此這種方法并不適合。
但是Kim表示，這種方法也許可以用于人類基因組中那些高可變性的區(qū)域的測(cè)序。同時(shí)研究人員也發(fā)現(xiàn)了更多數(shù)據(jù)證明所謂的垃圾DNA也許是具有某種功能的。
近期的研究表明垃圾DNA表達(dá)的蛋白可以調(diào)控基因功能，而且垃圾DNA在進(jìn)化過(guò)程中是高度保守的，這也說(shuō)明了它們的重要意義——這篇Genome Research的研究確認(rèn)了許多垃圾DNA的短片段是保守的。
那么這一種測(cè)序方法到底是什么呢？其關(guān)鍵核心步驟就是一個(gè)Gibbs sampling程序（吉布斯取樣法），這是一個(gè)probabilistic inference常用的方法，主要適用于不*信息的拷貝等。利用這種方法，研究人員估計(jì)Ciona intestinalis的多態(tài)性率是1.2%和1.5%（兩種不同的多態(tài)性計(jì)算方法）。
過(guò)這些重構(gòu)分析，研究人員獲得了度為97%的單體型估測(cè)，從而構(gòu)建了一種比較分析學(xué)的方法，可以用于研究脊索動(dòng)物保守DNA元件模式。