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基因是人類的“生命密碼”。面對這串密碼，我們一直是解碼人。在經(jīng)過多年的努力后，人類的基因的神秘面紗被逐漸解開，人類多少窺見了生命奧秘的一角。而這一切，是伴隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展而出現(xiàn)的。
基因檢測是現(xiàn)代生命科學(xué)研究中重要的技術(shù)手段之一，目的在于解開人類基因里的秘密，讓人類更好的了解自己，并借此造福人類。在所有的基因檢測技術(shù)中，基因測序是近些年發(fā)展勢頭較猛、應(yīng)用較廣的一種技術(shù)，也是目前上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。
人們對于基因測序的了解可能更多的來源于電視劇，認(rèn)為基因測序一般就是用于刑事鑒定、親子鑒定，其實(shí)這種看法是狹隘的?；驕y序作為一種新型基因檢測技術(shù)，能夠通過血液、唾液、細(xì)胞等分析測定基因全序列，從而可以預(yù)測出罹患多種疾病的可能性，分析個(gè)體的行為特征及為行為找到合理的解釋。
基因測序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，幫助人們對疾病進(jìn)行提前預(yù)防和治療。
以癌癥為例，癌癥是現(xiàn)代社會(huì)總比較難具有普遍性的一種疾病。根據(jù)2018年國家癌癥中心發(fā)布的全國癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，2014年全國惡性腫瘤新發(fā)病例數(shù)380.4萬例，平均每分鐘有7個(gè)人被確診為癌癥。癌癥死亡率高，早期還不易察覺，而被檢查出的時(shí)候很可能已經(jīng)錯(cuò)過了治療時(shí)間。對于治療癌癥來說，早發(fā)現(xiàn)早治療是關(guān)鍵。但常規(guī)的生理檢查性，發(fā)現(xiàn)癌變的時(shí)間通常較晚，漏查與錯(cuò)誤率都比較高。而通過基因測序，就有了盡早發(fā)現(xiàn)癌癥的可能。
目前通過基因測序檢測循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)是腫瘤早期篩查的主要研究方向之一。ctDNA是一類人體血漿中游離的DNA，來自腫瘤細(xì)胞死亡時(shí)產(chǎn)生的DNA碎片，因此只要對ctDNA進(jìn)行檢測就可以獲取腫瘤病變信息，為診斷和治療提供參考數(shù)據(jù)。目前我國在該領(lǐng)域的研究已經(jīng)具備了一定的技術(shù)積累。
具有多基因遺傳病如老年癡呆、高血壓、肥胖等家族病史的人，也可以通過基因測序檢查體內(nèi)是否帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，避免疾病發(fā)生的可能。
現(xiàn)階段基因測序還主要用于針對白血病患骨髓移植的HLA分型、胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前檢查、罕見病的檢測、靶向用藥等方面。除了應(yīng)用在人身上，基因測序還可以用于分子育種、生態(tài)治理。
目前，我國在三代基因測序領(lǐng)域已經(jīng)取得了重要突破，新技術(shù)可大幅度降低三代測序所需成本，為推進(jìn)測序技術(shù)向三代技術(shù)產(chǎn)業(yè)升級提供了良好契機(jī)。我們相信，隨著基因測序的深入發(fā)展，基因測序技術(shù)還會(huì)為我們帶來更多的福利。
(原標(biāo)題：疾病早期篩查和預(yù)防 基因測序鎖定病變基因)
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